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Las nuevas tecnologías de secuenciación permiten hoy en día obtener de manera casi perfecta la información contenida en los más de tres mil millones de nucleótidos que componen el genoma haploide de cualquier ser humano. Gracias a estas tecnologías se conoce que el contenido genético de dos personas difiere en apenas un 0.1% de su ADN total. Aunque este número parece pequeño, representa más de 3 millones de unidades de variación genética, algunas de las cuales son responsables de las diferencias fenotípicas, incluida la susceptibilidad a muchas enfermedades.