Las nuevas tecnologías de secuenciación permiten hoy en día obtener de manera casi perfecta la información contenida en los más de tres mil millones de nucleótidos que componen el genoma haploide de cualquier ser humano. Gracias a estas tecnologías se conoce que el contenido genético de dos personas difiere en apenas un 0.1% de su ADN total. Aunque este número parece pequeño, representa más de 3 millones de unidades de variación genética, algunas de las cuales son responsables de las diferencias fenotípicas, incluida la susceptibilidad a muchas enfermedades. En este curso se espera lograr que el estudiante conozca los conceptos y las herramientas tecnológicas de biotecnología y bioinformática para entender cómo se descubren y se caracterizan las variantes genómicas en humanos y luego cómo se interpreta su relevancia médica como patogénicas, no patogénicas o de significancia desconocida. Se explorarán los conceptos de variantes raras con penetrancia alta vs variante frecuente con baja penetrancia y su implicación en un diagnostico mediante el uso de diversas técnicas de análisis de datos genéticos como son la secuenciación de exomas, la asociación genómica global (GWAS), y las variantes según número de copia (CNVs) con ejemplos clínicos demostrando el uso de la medicina genómica en la medicina personalizada.
Objetivo General
- Comprender la organización del genoma humano
- Analizar datos derivados de tecnologías de nueva generación
- Profundizar en las técnicas de interpretación de variantes
Metodología
- Se realizarán clases teóricas por parte de los profesores en las cuales se expondrán conceptos y fundamentos.
- Todas las sesiones incluyen un taller práctico cuyo objetivo es generar la experiencia en análisis relacionada con los conceptos utilizando datos reales.
- Habrá lecturas disponibles para cada clase disponible por la plataforma web.
Contenido
Viernes 15 de febrero
- Teoría: conceptos básicos de genética y genoma humano. Clasificación de variantes según estándares internacionales.
- Practico: Alineamiento de lecturas al genoma de referencia, descubrimiento y genotipado de variantes.
Sábado 16 de febrero
- Teoría: Secuenciación de exomas.
- Practico. Anotación e interpretación de variantes derivadas de exomas.
Viernes 22 de febrero
- Teoría Análisis de asociación genómico global (GWAS) – Desequilibrio de ligamiento.
- Practico: estudios de asociación. meta análisis, mega análisis.
Sábado 23 de febrero
- Teoría: Variación de número de copias (CNVs).
- Practico: Anotación e interpretación de variantes para análisis de CNVs, casos en autismo.
Profesores
Maria Claudia Lattig
Profesora Asociada
SIGEN alianza Fundación Santa Fe - Universidad de los Andes
Facultad de Ciencias – Universidad de los Andes
Maria Claudia Lattig es Microbióloga de la Universidad de California en Santa Barbara (UCSB), con maestría en ciencias de la Universidad Javeriana y doctorado en ciencias biomédicas de la Universidad de George Washington. Su área de interés en investigación está enfocado a la identificación de variantes patogénicas raras relacionadas con enfermedades genéticas de origen mendeliano así como la identificación de variantes patogénicas en enfermedades comunes en la población como es el trastorno del espectro autista. De igual manera le interesan los estudios de interacción gen x ambiente, gen x gen, farmacogenomica y mecanismos de regulación génica aplicados principalmente a enfermedades multifactoriales como el trastorno depresivo mayor.
Jorge Duitama
Profesor Asistente
Departamento de Ingeniería de Sistemas y Computación – Universidad de los Andes
SIGEN alianza Fundación Santa Fe - Universidad de los Andes
Jorge Duitama es ingeniero de sistemas de la Universidad de los Andes y terminó su Ph.D. en ciencias de computación en la Universidad de Connecticut. Jorge tiene como interés principal de investigación el desarrollo de algoritmos y herramientas de software que faciliten el análisis de grandes cantidades de datos en problemas de bioinformática. En particular, Jorge tiene más de 10 años de experiencia en desarrollo de diferentes herramientas para análisis de datos de secuenciación de alto rendimiento en aplicaciones como descubrimiento y genotipado de variantes, haplotipado molecular y predicción de péptidos para inmunoterápia en cancer.
Diana Leandra Nuñez
Candidato Doctoral
Facultad de Ciencias
Universidad de los Andes
Diana Núñez es Bacterióloga con maestría en Genética Humana, actualmente candidata al doctorado Ciencias Biológicas de la Universidad de los Andes. Su interés actual es el análisis de CNVs en relación con la genética del Trastorno del Espectro Autista con experiencia en el manejo de programas como PennCNV, GenomeStudio, GTC4.2 y Plink. Adicionalmente, para la interpretación de los resultados ha trabajado con el manejo de bases de datos con el fin de priorizar CNVs y establecer su posible importancia clínica.
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